Tay-Sachs sygdom: symptomer, manifestations- og behandlingsegenskaber

Tay-Sachs-sygdom er en sjælden genetisk patologi, der opstår som følge af NHA-genmutationen. Sygdommen blev opdaget i slutningen af ​​XIX århundrede. Medicinsk forskning er stadig ved at blive gennemført, hvis formål er at finde en kur mod denne alvorlige sygdom.

Discovery historie

Den britiske øjenlæge Warner Tay og den amerikanske neurolog Bernard Sachs beskrev uafhængigt sygdommen i 1887 og udviklede diagnostiske kriterier for at skelne denne sygdom fra andre neurologiske lidelser med lignende symptomer.

Bernard Sachs var den første til at hypotesere, at denne patologi er genetisk. Hans intuitive antagelse blev bekræftet i midten af ​​det tyvende århundrede efter opdagelsen af ​​Mendel-loven.

Bernard Sachs foreslog for den nye sygdom et navn, der kan findes i moderne medicinsk litteratur - amarotisk familie idioci.

prævalens

Både Tay og Sachs observerede tilfælde i Ashkenazi-jøder, hvoraf NEHA-genmutationen forekommer oftest. Omkring 3% af repræsentanterne for denne etniske gruppe er bærere af mutantgenet, og forekomsten varierer fra 1 til 3200-3500 nyfødte.

I den almindelige befolkning er hver 300. person bærer af Tay-Sachs sygdom, og der er 1 patient pr. 320000 sunde børn.

Årsager til sygdom

Læger kunne i lang tid ikke svare på spørgsmålet om, hvad der forårsager Tay-Sachs sygdom. Årsagerne til patologi blev kun kendt i midten af ​​det tyvende århundrede, da ideer om genetik blev dannet. Undersøgelser har vist, at sygdommen udvikler sig som følge af mutationen af ​​genet NHA, som er placeret på det 15. chromosom. Sygdommen er en type GM2-gangliosidose, en genetisk patologi forbundet med en mangel eller nedsat aktivitet af hexosaminidase. Amarotisk idioci skyldes et fald i aktiviteten af ​​hexazaminidase A eller mangel på dette enzym.

Sygdommen overføres med en autosomal recessiv type, så hvis den humane genotype har et sundt HEX-gen, så viser det ikke Tay-Sachs-sygdommen. Genetikken af ​​sygdommen ligner arv af sådanne patologier som Gauchers sygdom, Urbach-Vite sygdom, Dabin-Johnsons syndrom: hvis begge forældre var bærere af det muterede gen, var sandsynligheden for at have et syg barn 0,25% og børn sygdommen opstår i næsten 100% af tilfældene.

De vigtigste former for sygdommen

Det er sædvanligt at skelne mellem tre hovedformer af sygdommen. Den mest almindelige af disse er spædbarn. Børn med Tay-Sachs sygdom udvikler sig normalt til 6-7 måneder. Herefter begynder en langsom men irreversibel proces med mental og fysisk tilbagegang.

Der er også en ungdomsform af sygdommen. Sammenlignet med spædbarnet er det mindre almindeligt. Op til ca. 3-10 år udvikler et barn på samme måde som sine kammerater, men med tiden begynder et langsomt fald i kognitive og motoriske funktioner, dysartri, dysfagi og ataksi udvikles.

Sen-onset Tay-Sachs sygdom er den sjældneste form af sygdommen. De første tegn på sygdommen opstår normalt efter 30 år. Der er imidlertid tilfælde og et tidligere udseende af symptomer (15-18 år). Denne form for sygdommen har den mest gunstige prognose, da dens progression kan stoppes.

symptomer

Uanset sygdommens form er der flere hovedsymptomer: dysfagi, ataksi, tab af kognitive funktioner, muskelatrofi. Hvis et barn under et år gammelt reagerer kraftigt til hårde lyde, får vægten dårligt og kan ikke slappe af musklerne, bør forældre vise det til specialister - det er sådan, at babyer starter Tay-Sachs sygdom. Symptomer bliver mere alvorlige. Efter 6 måneder falder motoraktiviteten, barnet mister evnen til at sidde alene og ændre sin position. Blindhed udvikler sig gradvis, hørelser falder, muskler atrofi og fuld kroppslammelse udvikler sig.

I juvenil form udover de vigtigste symptomer er der dysartri (nedsat taleklarhed), spasticitet, nedsat koordinering af bevægelser. Der er gradvis tab af kognitive funktioner - tab af hukommelse, opmærksomhed, ydeevne. Demens udvikler sig I de senere stadier af sygdommen optræder krampe.

De første symptomer på den voksne sygdomsform er sværhedsvanskeligheder, nedsat koordination og dysartri. Ofte er der mentale lidelser svarende til symptomerne på skizofreni (visuelle og auditive hallucinationer, apati, nedsat følelsesmæssighed). Uden behandling er der en forringelse af kognitive funktioner. Kun for denne form for sygdommen er der en effektiv behandling for at stoppe Tay-Sachs sygdom. Den nationale vejledning til neonatologi siger, at effektive metoder til diagnosticering af den voksne sygdomsform kun fremkom i 70'erne, før sygdommen blev betragtet som barnlig.

Diagnose

Læger lykkes ikke altid at lave den korrekte diagnose, når det kommer til en så sjælden patologi som Tay-Sachs sygdom. Symptomer, genetik og behandling af sygdommen studeres aktivt af specialister. Uanset sygdommens form er der flere diagnostiske procedurer, der udføres, når du har mistanke om dets tilstedeværelse. En af dem er bestemmelsen af ​​aktiviteten af ​​enzymet hexosaminidase i serum, leukocytter eller fibroblaster. Hos patienter med Tay-Sachs-sygdom er aktiviteten af ​​hexosaminidase B altid under norm, enzymet hexosaminidase A er praktisk taget fraværende, eller dets aktivitet er signifikant lavere end normalt.

Et andet vigtigt diagnostisk kriterium er tilstedeværelsen af ​​et lyst rødt sted på hornhinden, som ved hjælp af ophthalmoskopet let kan bemærkes af en terapeut eller økolog. En rød plet på hornhinden blev fundet hos alle patienter uanset alder.

I modsætning til andre lysosomale opbevaringslidelser (Gauchers sygdom, Standhoff syndrom, Niemann-Pick-sygdom), i Tay-Sachs sygdom, er der ingen udvidelse af leveren og milten (hepatosplenomegali).

behandling

I øjeblikket er der ingen stoffer, der kan helbrede Tay-Sachs sygdom. Symptomer og behandling af sygdommen er stadig genstand for videnskabelig forskning.

Spædbarnsformen af ​​Tay-Sachs sygdom er den farligste. Hvis et sygt barn ikke kan sluge på egen hånd, anbefales det at anvende kunstig ernæring, det er umuligt at genskabe fysiske færdigheder. Ingen stoffer, der kan stoppe eller vende udviklingen af ​​sygdommen, eksisterer ikke, på trods af alle forskeres indsats. Syge babyer, selvom de får den bedste pleje, lever sjældent i en alder af fire.

I sygdommens ungdomsform er det vigtigt, at barnet hele tiden er underlagt en læge. Følgende instruktioner fra en specialist og gennemgangen af ​​alle nødvendige medicinske procedurer hjælper med at forlænge et sygdoms liv til 12-16 år.

Den voksne form af sygdommen skrider langsommere end andre og kan ofte behandles. For psykiske lidelser er patienter foreskrevet lithium eller cæsiumchlorid. Kliniske forsøg har vist, at pyrimethamin kan nedsætte signifikant og i sjældne tilfælde helt stoppe sygdommens progression ved at forøge aktiviteten af ​​hexosaminidase B.

Prænatal diagnose

Moderne studier på den tidlige graviditetslinje giver os mulighed for at bestemme, om barnet arvede det mutante HEX-gen fra forældre. Hvis begge forældre er bærere af sygdommen, anbefales en chorionisk biopsi. Dette er en af ​​de mest almindelige procedurer for prænatal diagnose, hvis formål er at identificere genetiske abnormiteter hos fosteret. Holdes ved 10-14 ugers graviditet. Amniocentese giver også en klar ide om, om barnet også er bærer af det muterede gen NHA. Disse procedurer har en risiko for abortfald på mindre end 1%.

I tilfælde af kunstig befrugtning kan fostrets genetiske abnormiteter bestemmes selv før implantationen i livmoderen. Til dette formål udføres preimplantation genetisk diagnose, en analog prænatal diagnose. Dens største fordel er, at proceduren ikke er invasiv og absolut sikker. Kun sunde embryoner kan vælges til implantation, hvorved der reduceres risikoen for at få et barn med Tay-Sachs sygdom til næsten nul.

Årsager, symptomer, diagnose og behandling af Tay Sachs sygdom

Tay Sachs sygdom er en alvorlig arvelig patologi, et barns form af familiær amaurotisk idioci, der opstår som følge af skader på foringen af ​​hjernen og manifesteret af progressiv mental retardation og alvorlige bevægelsesforstyrrelser hos et barn. Patologi er normalt karakteriseret ved den normale udvikling af børn under seks måneder, og der opstår irreversibel dysfunktion af hjernefunktionen, hvilket medfører en høj dødelighed blandt børn under fem år.

Amarotisk idiocy, især Tay Sachs-sygdom, blev først beskrevet i det nittende århundrede af neurologer fra Amerika B. Sachs og W. Tei, hvis studier gjorde et inkommensurært bidrag til undersøgelsen af ​​denne patologi. Det er værd at bemærke, at sygdommen ikke er almindelig, ifølge statistikker fødes to hundrede og halvtredsindrede sunde børn en med lignende lidelser.

grunde

Et øjebliksbillede af en persons hjerne med Tay Sachs sygdom

Familial amavrotisk idiocy henviser til sjældne sygdomme, som visse etniske grupper har en forudsætning for. Ifølge eksisterende statistikker registreres det største antal tilfælde af sygelighed blandt beboere i fransk Canada samt den østøsteuropæiske jødiske befolkning. Således øges frekvensen af ​​patologi blandt forholdene 1: 4000 blandt Ashkenazi-jøderne.

Autosomal-tilbagevendende arv er karakteristisk for Tay Sachs sygdom. Dette betyder, at patologi kun forekommer hos de børn, der på én gang arver to abnormt ændrede gener fra hver af forældrene. I tilfælde hvor det unormale gen er til stede i kun en forælder, bliver barnet også en bærer med 50% chance for det, selvom han ikke bliver syg selv.

Når mor og far har unormale gener, er der flere muligheder for udvikling af begivenheder i tilfælde af fødsel af afkom:

• i 50% af tilfældene fødes barnet sundt, men bliver bæreren af ​​det defekte gen og derved risikerer deres fremtidige børns sundhed;
• i 25% af tilfældene er fødslen af ​​et barn med amaurotisk idioci muligt - det betyder at han arvede begge abnormale gener på én gang;
• I 25% af tilfældene fødes en perfekt sunde børn til parret, som ikke er bærere af unormale gener.

Den beskrevne sygdom udvikler sig som et resultat af akkumuleringen af ​​gangliosider i cellerne i nervesystemet. Disse stoffer er specielle stoffer, som styrer den nervøse aktivitet. I kroppen af ​​en sund person finder gangliosidsyntese løbende sted, som derefter deles. Hos syge børn er der en ubalance mellem gangliosides produktion og opløsning, som er forbundet med mangel på et specielt enzym (type A hexominidase), som er ansvarlig for nedbrydning af konstant syntetiserede stoffer. Som følge heraf akkumuleres gangliosider gradvist i nervesystemet, forstyrrer sit arbejde og forårsager uoprettelig skade.

form

Tay Sachs sygdom hos børn kan forekomme i to kliniske variationer:

1. Hexosaminidase type A-mangel i kronisk form - med en lignende type patologi, kan dets manifestationer forekomme både i en alder af tre eller fem år og efter at have opnået tredive år. Denne form for patologi er karakteriseret ved et relativt mildt kursus med nedsat finmotorisk færdighed, taleapparat, intelligens og muskelspasmer. Det skal bemærkes, at den beskrevne type amaurotisk idioci blev opdaget ikke så længe siden, det er umuligt at fremlægge klare forudsigelser om dets forløb. Det kan imidlertid hævdes, at det mest sandsynlige resultat af patologien vil være handicap og patientens efterfølgende død;
2. Manglen på type A hexosaminidase i ungdomsformen manifesteres i en meget tidlig alder og går ikke så hurtigt som den klassiske form for Tay Sachs sygdom. Ikke desto mindre er det dødelige udfald af en uhelbredelig sygdom uundgåelig, tilstrækkelig terapi vil kun medvirke til at forsinke patientens død.

manifestationer

Amarotisk idioci manifesterer sig ikke i en nyfødt baby, da det i de første måneder af livet ser godt ud og udvikler sig tilstrækkeligt. De første symptomer begynder at ses i en alder af fire til seks måneder. Du kan bemærke, at barnet begyndte at reagere dårligt på et stærkt lys, at have svært ved at fokusere på en bestemt genstand, ikke at reagere på støj og hvad der sker omkring. Undersøgelse af en pædiatrisk oftalmolog afslører patologiske ændringer i øjets nethinden.

Senere, når barnet når op til seks måneder, bliver barnet meget mindre aktivt end før. Han har svært ved at vende sig om eller sidde, begynder at se og høre værre. Som et resultat af et kraftigt fald i motoraktiviteten udvikles muskelatrofi og jævn lammelse ofte, hvilket fører til, at barnet holder op med at sluge og trække vejret uafhængigt. Som regel opstår handicap i denne periode. Ifølge eksterne tegn kan sygdommen anerkendes af det uforholdsmæssigt store barnets hoved.

Den mest aktive fremgang af sygdommen opstår ved ca. 10 måneder. Børn kan have anfald. Desværre lever de fleste patienter i en alder af fire eller fem år med sygdommens tidlige indtræden.

I de sjældne tilfælde, hvor amaurotisk idiocy udvikler sig allerede i voksenalderen (fra fjorten til tredive år), tolereres dets manifestationer af patienter lidt lettere. Det kliniske billede omfatter normalt nedsat talfunktion, gang og koordinering af bevægelser. Når dette sker, er et fald i intelligens, syn og hørelse, periodiske muskelspasmer.

Et angreb

Tayo Sachs sygdom i sine manifestationer har anfald - pludselige blinker af unormal hjerneaktivitet, der har en negativ effekt på tale, motor, mental funktion. Sværhedsgraden af ​​de patologiske tegn på anfald afhænger hovedsageligt af hyppigheden af ​​deres forekomst og kursets sværhedsgrad.

Hvis et sådant angreb forekommer hos en person med amaurotisk idiocy, kan han falde og begynde at convulse med en stærk sammentrækning af musklerne og ukontrolleret kramning af arme og ben. I andre mennesker er et anfald mere som en trance tilstand eller hallucinationer.

diagnostik

På grund af den hurtige udvikling af moderne medicin kan amaurotisk idioci diagnosticeres, selv før barnet er født. Under graviditeten anbefales kvinder i fare at gennemgå en særlig screeningstest, som består af en blodprøve taget fra moderkagen. En blodprøve tages under en procedure kaldet chorionbiopsi. En anden mulighed for en sådan undersøgelse er amniocentese, en punktering af membranerne i fostervæske for at opnå fostervand for yderligere undersøgelse i laboratoriet.

Ifølge resultaterne af screeningstesten vil lægen kunne konkludere, om hæminidid type A-protein produceres i fostrets krop.

Hvis der opstår en mistanke om en sygdom efter fødslen af ​​et barn, skal det sendes til undersøgelse så hurtigt som muligt. Først og fremmest bør du konsultere en pædiatrisk oftalmolog. Lægen vil gennemføre en undersøgelse af øjets fundus, hvor hvis der er Tay Sachs sygdom, findes en rødlig plet - en ophobning af gangliosider i nethinden. Udfør derefter en blodprøve og mikroskopisk undersøgelse af neuroner. Så den endelige diagnose er lavet efter at have modtaget resultaterne af en genetisk test.

Behandling og forebyggelse

Desværre er Tay Sachs sygdom en uhelbredelig sygdom, men for at lette kurset er symptomatisk behandling ordineret, hvilket vil gøre det syge barns liv mere behageligt. Afhængigt af det gældende kliniske billede kan passende lægemidler ordineres.

Som regel kræves der ikke kun bistand til barnet selv, men også for hans forældre, fordi nyheden om en så alvorlig sygdom næsten altid falder i chok. I dette tilfælde opfordres forældre til at finde en støttegruppe, hvor de kunne kommunikere med mennesker, der står over for et lignende problem og modtager den nødvendige psykologiske støtte. Det er også tilrådeligt at konsultere en genetiker, så hvert familiemedlem kan forstå og acceptere situationen.

Da sygdommen gradvist vil udvikle sig, skal barnet have særlig pleje. Hvis det er nødvendigt, bør du rådføre dig med din læge om spørgsmålet om at få yderligere hjælp. Det er også vigtigt at give barnet en masse opmærksomhed og lade ham vide, at hans forældre elsker og støtter ham. Disse patienters forventede levetid kan variere inden for ret store grænser. Med milde symptomer og ordentlig pleje bor nogle mennesker med amaurotisk idiocy næsten lige så meget som sunde mennesker.

Med hensyn til forebyggelsen af ​​Tay Sachs sygdom ligger det primært i en korrekt planlægning af graviditet. Et par, der besluttede at have afkom, skal screenes af en genetiker for at finde ud af om en af ​​de potentielle forældre bærer et defekt gen. Hvis et lignende gen blev opdaget under studiet, er beslutningen om at have et barn eller ej kun forladt forældrene.

Tay-Sachs sygdom

Tay-Sachs sygdom eller tidlig barndom amaurotisk idioci er en sjælden alvorlig genetisk patologi med en primær læsion af nervesystemet.

klassifikation

Der er to former for sygdommen:

Årsager til udvikling

Sygdommen opstår på grund af mutation af genet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​enzymet hexosaminidase A. Dette enzym er involveret i metabolisme af gangliosider (komplekse lipider). Dette fører til deres akkumulering i nervecellerne, hvilket forårsager forstyrrelse af arbejdet og ødelæggelsen af ​​sidstnævnte. Som regel påvirkes hjernen, meningeal membranerne, rygmarven.

Patologi er arvet på en autosomal recessiv måde, dvs. det ændrede gen skal være hos begge forældre.

Kræft af sygdommen

Sygdommen har et hurtigt progressivt kursus. Børn lever sjældent til fire år. Selvom sygdommen i sjældne tilfælde har en sen form og kun fremstår i en ung alder. Så har det et langsomt progressivt kursus.

symptomer

Patologiens vigtigste manifestationer er:

• udviklingsforsinkelse
• tab af erhvervede færdigheder
• forsvinden af ​​hørelsen
• tab af syn
• muskelatrofi
• Beslaglæggelser og kramper,
• lammelse,
• umulighed at sluge.

klinik

Sygdommen forekommer overvejende blandt Ashkenazi-jøder, Cajuns og Franco-Canadians. De første seks måneder af livet nyfødte med denne patologi er ikke anderledes end sunde børn. Efter seks måneder er der en forsinkelse i udvikling og vækst. Barnet bliver for følsomt over for høje lyde. Han er ikke længere interesseret i hans omgivelser, han mister sine erhvervede evner (han kan ikke vende om til at sidde, gå). Hans hørelse, syn er tabt, barnet kan ikke sluge, musklerne atrofi, der er kramper og lammelse. Problemer med at trække vejret og spise udvikle sig. Infektionssygdomme opstår. Alt dette fører uundgåeligt til døden.

I sjældne tilfælde kan sygdommen dog ikke være ganske typisk, og dets første tegn kan optræde i alderen 14-30 år. I dette tilfælde har sygdommen et lettere kursus. En person har en forringelse af syn, hørelse, tale. Intellekt lider. Koordinering af bevægelser, fine motoriske færdigheder forstyrres, gangsændringer. Muskelkramper vises.

diagnostik

Diagnosen af ​​patologi er baseret på dataene fra det kliniske billede, objektiv undersøgelse, genetisk forskning, ophthalmoskopi, blodprøve for hexosaminidase A og hudbiopsi.

Forebyggelse og behandling

I moderne medicin er der ikke udviklet værktøjer til behandling af denne sygdom. Terapi består i symptomatisk behandling, der forsinker patologiens progression og lindrer barnets tilstand. Særlig psykologisk og social støtte er nødvendig for forældre og pårørende af babyen, som tager sig af ham.

Sygdomsforebyggelse er:

• genetisk rådgivning ved planlægning af graviditet og under graviditet
• obligatorisk lægeovervågning af alle gravide kvinder,
• undersøgelse af fosteret før fødslen (ultralyd, genetiske tests, amniocentese, cordocentese, chorionbiopsi).

Inden du bruger oplysningerne fra webstedet medportal.org, læs venligst vilkårene i brugeraftalen.

Brugeraftale

Webstedet medportal.org yder tjenester underlagt betingelserne beskrevet i dette dokument. Ved at begynde at bruge hjemmesiden bekræfter du, at du har læst vilkårene i denne brugeraftale, før du bruger webstedet, og accepterer alle vilkårene i denne aftale fuldt ud. Brug venligst ikke hjemmesiden, hvis du ikke accepterer disse vilkår.

Servicebeskrivelse

Alle oplysninger, der er indsendt på hjemmesiden, er kun vejledende; oplysninger taget fra åbne kilder er reference og reklamerer ikke. Webstedet medportal.org tilbyder tjenester, der giver brugeren mulighed for at søge efter stoffer i dataene fra apoteker som led i en aftale mellem apoteker og medportal.org. For at gøre brug af webstedets data om stoffer nemmere, er kosttilskud systematiseret og bragt til en enkelt stavning.

Webstedet medportal.org tilbyder tjenester, der giver brugeren mulighed for at søge efter klinikker og anden medicinsk information.

ansvarsbegrænsning

Oplysninger i søgeresultaterne er ikke et offentligt tilbud. Administration af webstedet medportal.org garanterer ikke nøjagtigheden, fuldstændigheden og (eller) relevansen af ​​de viste data. Administration af webstedet medportal.org er ikke ansvarlig for den skade eller skade, du måtte have lidt af adgang eller manglende adgang til webstedet eller fra brugen eller manglende evne til at bruge dette websted.

Ved at acceptere vilkårene i denne aftale forstår du fuldt ud og accepterer at:

Oplysninger på webstedet er kun til reference.

Administration af webstedet medportal.org garanterer ikke manglende fejl og uoverensstemmelser med hensyn til de deklarerede på stedet og den faktiske tilgængelighed af varer og priser på varer i apoteket.

Brugeren forpligter sig til at afklare oplysningerne af interesse ved et telefonopkald til apoteket eller bruge de oplysninger, der leveres efter eget skøn.

Administration af webstedet medportal.org garanterer ikke manglende fejl og uoverensstemmelser vedrørende klinikkens arbejdsplan, deres kontaktoplysninger - telefonnumre og adresser.

Hverken administrationen af ​​medportal.org eller nogen anden part, der er involveret i informationsprocessen, er ansvarlig for eventuelle skader eller skader, som du måtte have afholdt, fordi du fuldt ud har tillid til oplysningerne på denne hjemmeside.

Administrationen af ​​webstedet medportal.org forpligter sig til og forpligter sig til at gøre yderligere bestræbelser på at minimere uoverensstemmelser og fejl i de angivne oplysninger.

Administration af webstedet medportal.org garanterer ikke manglen på tekniske fejl, herunder med hensyn til softwarens funktion. Administrationen af ​​webstedet medportal.org forpligter sig hurtigst muligt til at gøre alt for at fjerne eventuelle fejl og fejl i tilfælde af deres forekomst.

Brugeren advares om, at medportal.org Administration site er ikke ansvarlig for at besøge og bruge dem til eksterne ressourcer, links til som er indeholdt på hjemmesiden ikke meddele godkendelse af dens indhold og er ikke ansvarlig for deres tilgængelighed.

Administrationen af ​​webstedet medportal.org forbeholder sig ret til at suspendere webstedet, ændre eller ændre indholdet helt eller delvis, ændrer brugeraftalen. Sådanne ændringer foretages kun efter administrationens skøn uden forudgående varsel til brugeren.

Du anerkender, at du har læst vilkårene i denne brugeraftale og accepterer alle vilkårene i denne aftale i sin helhed.

Annonceringsoplysninger, som placeringen på webstedet har en tilsvarende aftale med annoncøren, er markeret som "annoncering".

Tay - Sachs sygdom

Tay-Sachs sygdom er en arvelig sygdom, der opstår meget sjældent, har en autosomal recessiv arvstype og er kendetegnet ved skade på centralnervesystemet.

Indholdet

Denne sygdom, der er inkluderet i gruppen af ​​lysosomale opbevaringssygdomme, er også kendt som amarotisk idioci med tidlig barndom eller GM2 gangliosidose. Sandsynligheden for at have et barn med denne sygdom når 25%, hvis moderen og far har et mutantgen.

epidemiologi

Tay-Sachs sygdom er udbredt i Ashkenazi jøder. De har omkring 3% af befolkningen har mutantgenet NHA. Desuden er sygdommen relativt almindelig hos Cajuns og Franco-Canadians. Hvad angår andre grupper af befolkningen, er bærefrekvensen af ​​et sådant gen i gennemsnit kun 0,3%.

Etiologi og patogenese

Mutation af NHA genet, som er ansvarlig for syntesen af ​​enzymet hexozoaminidase A (en mellemprodukt katalysator involveret i anvendelsen af ​​gangliosider i centralnervesystemet) fører til en genetisk defekt. Hvis enzymet er fraværende, begynder gangliosider at akkumulere i hjernens neuroner. Som følge heraf forstyrres neurons funktion, hvilket yderligere fører til deres fuldstændige ødelæggelse.

Klassifiatsiya

Tay - Sachs sygdom (amaurotisk idioci) har tre former:

• børnehaver - manifesteret ved seks måneder og ledsages af et progressivt fald i mentale og fysiske evner;
• adolescent - motorisk kognitiv svækkelse, dysartri, dysfagi, ataksi, spasticitet forekommer;
• voksen - er en sjælden form, manifesterer sig i 25-30 år og ledsages af et progressivt fald i neurologiske funktioner.

I sygdommens første form forekommer døden i 3-4 år. I ungdomsformer af sygdommen er døden garanteret i 15-16 år.

symptomer

Symptomer på Tay-Sachs sygdom er forbundet med skade på centralnervesystemet. Nyfødte med denne arvelige sygdom i de første seks måneder udvikles normalt. Ved seks måneder er der en regression i den fysiske og mentale formation. Barnet mister hørelsen, evnen til at sluge. Vises blikke, som er rettet til et punkt. Barnet bliver apatisk, og reagerer kun på en høj lyd. Derefter bliver han blind og mister sin hørelse. Der er uregelmæssigheder i mental udvikling, hovedet bliver stort. Der er kramper, muskler atrofi, lammelse opstår. Døden kommer før en alder af fire.

I unge og voksne former af sygdommen er symptomerne nemmere. I dette tilfælde observeres en taleforstyrrelse, muskelspasmer opstår, gang er forstyrret, fin motoriske færdigheder og koordination, syn reduceres, intelligens og hørelse forringes.

diagnostik

Tay-Sachs sygdom er bestemt af tilstedeværelsen af ​​et rødt punkt, som er placeret på nethinden modsat eleven. Det kan ses, når det ses fra en øjenlæge. Den røde plet på nethinden indikerer, at gangliosider har akkumuleret i ganglioncellerne på dette sted. Efter undersøgelse med et ophthalmoskop bestemmer lægen:

• fuld blodtælling
• mikroskopisk analyse af neuroner;
• screening.

Behandling og prognose

Hidtil er behandling af genetisk Tay-Sachs sygdom ikke blevet udviklet. Medicinsk behandling tager sigte på at lindre symptomerne og forsinke sygdommens udvikling, i det mindste et stykke tid.

Palliativ pleje gives til patienter i hele deres liv, som omfatter rørfoder, hudpleje og så videre. Med kramper hjælper ikke antikonvulsive midler normalt.

Tay-Sachs sygdom er uhelbredelig. Med det bedste resultat lever patienter med den pædiatriske sygdomsform i fem år.

forebyggelse

Forebyggelse af sygdommen består i at undersøge ægtepar for tilstedeværelsen af ​​et mutantgen. Hvis det findes hos begge ægtefæller, anbefales det at de ikke har børn. Når en kvinde, der allerede er gravid, diagnosticeres, er amniocentese ordineret til at detektere defekte gener i fosteret.

Tay Sachs syndrom, amaurotisk idioci

Tay Sachs sygdom, amaurotisk idioci er en sjælden neurodegenerativ lidelse, hvor et enzymmangel (hexosaminidase A) fører til en overdreven ophobning af visse fedtstoffer (lipider), kendt som gangliosider i hjernen og nervecellerne.

Denne unormale akkumulering af gangliosider fører til progressiv dysfunktion i centralnervesystemet. Det er klassificeret som en lysosomal sygdom. Lysosomer er de vigtigste fordøjelsesceller. Lysosom enzymer nedbryder eller "fordøjes" næringsstoffer, herunder nogle komplekse kulhydrater og fedtstoffer.

beskrivelse

Når et enzym, såsom hexosaminidase A, som er nødvendigt til destruktion af visse stoffer, såsom fedtstoffer, er fraværende eller ineffektivt, akkumuleres de i lysosomalt. Dette kaldes unormal "opbevaring", når der er for meget fedtholdigt materiale i lysosomet.

Symptomer forbundet med Tay Sachs syndrom omfatter:

• overdrevet skræmmende reaktion på pludselige lyde;
• sløvhed;
• tab af tidligere erhvervede færdigheder (psykomotorisk regression);
• stærkt nedsat muskeltonus (hypotension).

Som sygdommen skrider frem hos børn udvikles;

• kirsebærrøde pletter i øjets midterste lag;
• Der er gradvist tab af vision og hørelse;
• øger muskelstivhed;
• fremskridt begrænsning af bevægelse (spasticitet);
• mulig lammelse
• ukontrollerede elektriske lidelser i hjernen (kramper);
• forringelse af kognitive processer (demens).

Den klassiske form for Tay-Sachs sygdom forekommer i barndommen. Dette er den mest almindelige form, er dødelig i tidlig barndom.

Der er også teenage og voksne former for syndromet, men de er sjældne. Børn med en teenageform, kaldet subakut, udvikler symptomer senere end hos infantile, og lever normalt længere.

Den voksne form, kaldet sygdommens sene indtræden, forekommer fra ungdomsår til midten af ​​30 år. Symptomer og sværhedsgrad varierer.

Tay Sachs syndrom ervervet på en autosomal recessiv måde. Forstyrrelsen er resultatet af ændringer (mutationer) i et gen kendt som HEXA, som regulerer produktionen af ​​enzymet hexosaminidase A. HEXA-genet er vist på den lange arm (q) af kromosom 15 (15q23-q24). Der er ingen kur, den har til formål at lindre specifikke symptomer.

Et andet navn på sygdommen er GM2 type 1 gangliosidose. Der er to andre relaterede sygdomme, der hedder Sandhoff's sygdom og mangel på hexosaminidaseaktivator, som ikke kan skelnes fra Tay-Sachs syndrom. De kan kun differentieres ved at teste og bestemme årsagen. Disse to lidelser medfører også et fald i hexosaminidaseaktiviteten, men forårsages af ændringer i forskellige gener. Disse tre lidelser er kendt som GM2 gangliosidose.

Synonymer

• GM2-gangliosidose;
• GM2 gangliosidose, type 1;
• Hexoamidase-alfa-underenhedsmangel (variant B);
• Hexosaminidase A-mangel;
• Mangel på HEXA;
• Sphingolipidose, Tai Sachs;
• TSD.

etape

• Infantile Tay-Sachs sygdom;
• Subakut sygdom;
• Sidste fase.

Tegn af

Tay-Sachs sygdom er opdelt i klassisk eller infantil form, ung og voksen eller sen start. Hos personer med infantil stadium ses symptomer mellem tre og fem måneder. I den sene form ses symptomer fra ungdomsår til 30 år.

Infantil form

Den infantile form er karakteriseret ved næsten fuldstændig fravær af hexosaminidase enzymets aktivitet A. Forstyrrelsen skrider hurtigt frem og fører til en betydelig mental og fysisk forringelse.

Spædbørn kan virke helt sunde ved fødslen. Indledende symptomer, som normalt udvikler sig mellem 3 til 6 måneder, omfatter:

• muskel svaghed;
• trækninger (myokloniske tremor);
• et overdrevet skræmt svar, for eksempel når der opstår en pludselig eller uventet støj.

Det opståede svar skyldes dels øget lydfølsomhed (akustisk overfølsomhed).

Mellem 6 til 10 måneder erhverver de berørte børn ikke nye motoriske færdigheder. De har ingen øjenkontakt, der er usædvanlige øjenbevægelser. De er træg og irritabel. Spædbørn vokser langsomt, har progressiv muskelsvaghed, svag muskeltonus (hypotension), nedsat mental funktion. De kan vise et gradvist tab af syn, ufrivillige muskelspasmer, der fører til langsomme, hårde bevægelser (spasticitet), tab af tidligere erhvervede færdigheder, såsom evnen til at sidde, krybe.

Et karakteristisk symptom er udviklingen af ​​røde pletter på øjnene. Denne tilstand opstår, når makulacellerne forringes og ødelægger den underliggende vaskulære membran.

Børn kan udvikle mere alvorlige komplikationer:

• sværhedsvanskeligheder
• progressivt høretab
• desorientering;
• forværring af intellektuelle evner (demens)
• lammelse;
• tab af syn, hvilket er hurtigt og fører til blindhed.

Til sidst stopper babyer med at reagere på miljøet. Der er livstruende komplikationer, såsom åndedrætssvigt.

Subakut sygdom

Begyndelsen af ​​denne form forekommer fra 2 til 10 år. Ofte er et af de første tegn klodset og problemer med koordination. Dette skyldes, at berørte børn har problemer med at kontrollere deres kropsbevægelse (ataxi).

Der er adfærdsmæssige vanskeligheder, progressivt taleforløb, livsfærdigheder, intellektuelle evner. Nogle gange er der en kirsebærrød plet i øjnene.

Nervedegeneration kan forekomme, som bærer impulser fra øjet til hjernen for at danne billeder (optisk atrofi).

Nogle mennesker har retinitis pigmentosa, en stor gruppe synshandicap, der forårsager progressiv retinal degeneration, en lysfølsom membran, der dækker øjets indre overflade. Børn reagerer mindre på miljøet.

sent

Symptomer forbundet med det sene stadium af amaurotisk idioci varierer. De berørte vil ikke have alle de nedenfor anførte symptomer. Forstyrrelsen skrider langt langsommere end den infantile form. Variabiliteten af ​​den forsinkede begyndelse observeres inden for samme familie. En person kan have symptomer ved 20 år, en anden får dem ved 60-70 år som mindre muskelproblemer.

Indledende symptomer forbundet med det sene stadium af Tayasins syndrom kan omfatte:

• klodsethed;
• humørsvingninger;
• progressiv muskelsvaghed;
• amyotrofi.

Afhængig af alder, tremor, muskelspænding (fasciculations), kramper, sløret tale (dysartri), manglende evne til at koordinere bevægelser (ataxi), sværhedsbesvær (dysfagi), dystoni.

Nogle har ufrivillige muskelspasmer, hvilket resulterer i langsomme, hårde bevægelser (spasticitet).

Som sygdommen skrider frem, opstår der problemer med at gå, løbe og andre lignende handlinger. I alvorlige tilfælde kan skadede mennesker have brug for hjælpemidler, som f.eks. Kørestol.

Nogle gange oplever mennesker psykisk nedsat hukommelse, hukommelsesproblemer, adfærdsmæssige ændringer, herunder opmærksomhedssvigt, personlighedsændringer. Ca. 40% har psykiatriske episoder, herunder tab af kontakt med virkeligheden, paranoia, hallucinationer, bipolære lidelser og depression.

grunde

Sygdommen er forårsaget af en mutation af hexosaminidase-alfa-genet (HEXA). HEXA-genet regulerer produktionen af ​​enzymet hexosaminidase A. Mere end 80 forskellige mutationer er blevet identificeret hos mennesker med denne sygdom.

Arv af to muterede kopier af HEXA-genet (homozygoter) forårsager en mangel på enzymet hexosaminidase A, hvilket er nødvendigt for destruktionen af ​​fedtsubstansen (lipid), kendt som GM2-gangliosid i kroppens celler. Manglende evne til at spalte GM2 gangliosid fører til unormal akkumulering i hjernen og nervecellerne, hvilket fører til en progressiv forringelse af centralnervesystemet.

På infantilstadiet er der en næsten fuldstændig fravær af hexosaminidase A. I den sene fase af sygdommen er der mangel på aktivitet. Da der er noget enzymaktivitet, er sygdommen mindre udtalt og udvikler sig meget langsomt.

Den nøjagtige mængde enzymer i forsinkelsen af ​​Tay-Sachs sygdom varierer meget. Følgelig varierer alder af udbrud, sværhedsgrad, specifikke symptomer og progressionshastigheden af ​​forsinkelsen betydeligt fra person til person.

De fleste genetiske sygdomme bestemmes af statusen for to kopier af genet modtaget fra faderen og en fra moderen. Hvis en person arverer et normalt gen og en muteret, vil det være bæreren af ​​sygdommen uden at vise symptomer.

• Risikoen for arv fra to forældrebærere udgør 25% ved hver graviditet.
• Risikoen for at få en baby carrier er 50%.
• Chancen for et barn at modtage normale gener fra begge forældre er 25%.

Risikoen er den samme for mænd og kvinder.

Berørte befolkninger

Sygdommen rammer mænd og kvinder i lige store mængder. Det er mere almindeligt blandt det jødiske folk af askenkasisk oprindelse, det vil sige af øst- eller centraleuropæisk oprindelse. Omkring en ud af 30 Ashkenazi-jøder bærer et ændret gen. Derudover er en af ​​de 300 mennesker i den ikke-Assenazi jødiske arv en transportør.

Sygdomme hos personer af italiensk, irsk, fransk, canadisk oprindelse blev rapporteret, især dem, der bor i Cajun-samfundet af Louisiana og sydøstlige Quebec. I den generelle befolkning er overførselshastigheden for et ændret gen ca. 1 ud af 250-300 personer.

Sen sygdom forekommer sjældnere end infantil form. Imidlertid forbliver sjældne sygdomsformer ofte uigenkendte. De er dårligt repræsenteret, hvilket gør det vanskeligt at bestemme den reelle frekvens af overtrædelser i befolkningen.

Relaterede overtrædelser

Symptomer på følgende lidelser kan ligner de af Tay-Sachs sygdom. Sammenligninger er nyttige til differentialdiagnose:

Sandhoff Disease

En sjælden genetisk lidelse, der fører til en progressiv forringelse af centralnervesystemet (neurodegenerativ lidelse). Manglen på enzymer hexosaminidase A og B fører til akkumulering af lipider i hjernen og andre organer i kroppen. Denne sygdom er klassificeret som lysosomal.

Den mest almindelige form påvirker babyer fra tre til seks måneder. Symptomer omfatter foderproblemer, generel svaghed, en overdrevet skræmmende refleks som reaktion på en pludselig høj støj. Motorforsinkelser, tab af tidligere erhvervede færdigheder, psykisk svækkelse er progressive. Børn har tab af hørelse, syn, kramper.

Meget sjældne former opstår, når symptomerne begynder senere i barndommen, ungdommen eller voksenalderen. Sandhoffs sygdom er en alvorlig form for Tay-Sachs sygdom og er ikke begrænset til nogen bestemt etnisk gruppe. Det er forårsaget af mutationer i hexosaminidase B (HEXB), arvet som et autosomalt recessivt træk.

Leves syndrom

Sjælden genetisk neurometabolisk lidelse. Det er karakteriseret ved degenerering af centralnervesystemet (hjerne, rygmarv, optisk nerve). Symptomer begynder i en alder af tre måneder til to år, men nogle patienter viser ingen tegn i flere år.

Tegn er forbundet med progressiv neurologisk forringelse og inkluderer tab af tidligere erhvervede motoriske evner, tab af appetit, opkastning, irritabilitet, anfald. Som Lee syndrom udvikler sig generaliseret svaghed, mangel på muskeltoner (hypotension), forekommer forekomster af mælkesyreose, hvilket fører til dysfunktion af åndedrætsorganerne og nyrerne.

Flere forskellige enzymdefekter kan forårsage et syndrom beskrevet for mere end 60 år siden. De fleste mennesker med Lee-syndrom har defekter i mitokondriell produktion, såsom mangel på enzymet mitokondrie respiratorisk kæde kompleks eller pyruvat dehydrogenase kompleks.

I de fleste tilfælde er Lee's syndrom arvet som et autosomalt recessivt træk. Imidlertid er X-koblet recessiv og maternær arv, på grund af mutationen af ​​mitokondriel DNA, yderligere tilstande af transmission.

Neuronal Ceroid Lipofuscinose (NCL)

En gruppe af progressive degenerative neurometaboliske sygdomme. De har lignende symptomer og er delvist forskellige i den alder, hvor de forekommer. I barndommen er der to former: den klassiske infantil sygdom CLN1 (Santavuori sygdom) og sygdommen CLN2 (sen infantil type).

NCL er karakteriseret ved en abnorm akkumulering af fede granulære stoffer (fx pigmentlipider, lipopigmenter, lipofuscin) i hjernens nerveceller (neuroner) såvel som i andre væv i kroppen. Dette fører til progressiv forringelse (atrofi) af visse områder af hjernen, neurologiske lidelser og andre karakteristiske symptomer.

Sygdomme i lysosomområdet er arvelige metaboliske. De er præget af en abnorm akkumulering af forskellige giftige stoffer i kroppens celler på grund af et enzymmangel. De påvirker forskellige dele af kroppen, herunder skelet, hjerne, hud, hjerte, centralnervesystem.

Symptomer på følgende lidelser kan ligner dem fra Tay-Sachs sene fase. Sammenligninger er nyttige til differentialdiagnose:

Voksne Neural Caroid Lipofuscinose (ANCL)

Et generisk udtryk for flere sjældne genetiske lidelser, der tilhører gruppen af ​​progressive degenerative neurometaboliske sygdomme kendt som neuronal caroid lipofuscinose (NCL).

Disse lidelser har lignende symptomer og er delvis forskellige i den alder, hvor de forekommer. Begyndelsen af ​​ANCL er normalt omkring 30 år gammel, men kan forekomme under ungdomsårene eller hos mennesker over 50 år.

NCL er karakteriseret ved en abnorm akkumulering af fede, granulære stoffer (pigmentlipider, ceroid, lipofuscin) i neuroner og andre væv i kroppen. Det er karakteriseret ved gradvis forringelse (atrofi) af visse dele af hjernen, neurologiske lidelser.

ANCL kaldes undertiden Kufs sygdom. Historisk set er Kufs sygdom blevet klassificeret i type A eller B. ANCL er forårsaget af ændringer i forskellige gener og har forskellige tegn og symptomer.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Det er kendetegnet ved svag muskelsvaghed, klodsede håndbevægelser, vanskeligheder med at udføre opgaver, som kræver følsomme bevægelser af fingre og hænder. Muskelsvaghed i benene kan forårsage et fald.

Mennesker med ALS har svært ved at sluge (dysfagi), tale er langsom. Yderligere symptomer omfatter progressiv svaghed af læberne, tab af funktion af tungen, munden og bulbar symptomer. Nattkramper forekommer oftest i ben eller lårets muskler. ALS udvikler sig hurtigt eller langsomt og gradvist rammer yderligere muskler.

Personer med ALS kan opleve ukontrolleret muskelstrækninger (fasciculation), stivhed i benene, hoste. Da evnen til at bevæge sig gradvist forværres, er folk i øget risiko for åndedrætssvigt. Den nøjagtige årsag til ALS er ukendt.

diagnostik

Diagnosen bekræftes ved omhyggelig klinisk evaluering og specialiserede tests, såsom blodprøver, der måler niveauerne af hexosaminidase A i kroppen. Hexosaminidase A er reduceret hos mennesker med Tay-Sachs-sygdom, fraværende i infantil form.

Molekylærgenetisk test bekræfter diagnosen. Det registrerer mutationer i HEXA-genet, der forårsager frustration.

I nogle tilfælde er det muligt, at diagnosen Tay-Sachs syndrom kan blive mistænkt før fødslen (prenatalt) baseret på specialiserede forsøg som amniocentese, chorionic villi sampling (CVS). Under amniocentese tages der en væskeprøve omkring det udviklende foster, CVS modtager en vævsprøve fra en del af placenta. Disse prøver undersøges for at bestemme, om hexosaminidase A er til stede, da det er fraværende eller meget få hos mennesker med sygdommen. Dette kaldes enzymanalyse.

Blodprøver kan bestemme, om folk er bærere af Tay-Sachs sygdom (der er en kopi af genet). Slægtninge bør kontrolleres for at afgøre, om de er bærere af sygdomsgenet. Par, der planlægger at have et barn og er af jødisk oprindelse (ikke kun Ashkenazi) opfordres til at foretage screening før graviditet.

behandling

Der er ingen særlig behandling. Det fokuserer på specifikke symptomer og kan kræve koordineret indsats fra en gruppe af specialister. Genetisk rådgivning anbefales til berørte personer og deres familier. Psykosocial støtte er nødvendig for hele familien.

På grund af mulige fodringsproblemer bør næringsstatus og korrekt hydrering overvåges. Ernæringsmæssig støtte kan være påkrævet. Derudover er der brug for et fodringsrør for at forhindre utilsigtet indtagelse af mad, væske eller andet fremmedlegeme i lungerne (aspiration).

Antikonvulsiver bruges til at behandle anfald, men kan ikke være effektive for alle. Desuden kræver type og hyppighed af anfald ofte ændringer i typen af ​​medicin eller dosering.

Forskningsterapi

Arbejdet fortsætter med udviklingen af ​​enzym erstatningsterapi (ERT) for Tay-Sachs sygdom. Det består i at erstatte enzymet hos personer, der oplever mangel eller fravær.

Syntetiske varianter af de manglende enzymer anvendes til behandling af mennesker med andre lysosomale lagringssygdomme, herunder Hurlers syndrom, Fabry, Gauchers sygdom. ERT har imidlertid ikke været vellykket for personer med Thea Sax syndrom. Et af problemerne er manglende evne til at overvinde blod-hjernebarrieren.

• Genterapi undersøges som en mulig tilgang til behandlingen af ​​visse lysosomale hukommelsesforstyrrelser. Ved genterapi erstattes det defekte gen af ​​en normal, der tillader produktion af et aktivt enzym, som forhindrer sygdommens udvikling og udvikling.

I betragtning af den konstante overførsel af det normale gen, som producerer det aktive enzym i alle foci af sygdommen, vil denne form for terapi sandsynligvis føre til en "kur". Imidlertid er der i øjeblikket tekniske vanskeligheder for denne tilgangs succes.

• Chaperon terapi er også ved at blive undersøgt. Denne type terapi anvender meget små molekyler, der tilslutter sig de nyoprettede hexosaminidase A enzymer, før de muterede er ødelagt. De leder dem til lysosomet, hvor enzymerne udfører en normal funktion.

Et sådant molekyle kan krydse blod-hjernebarrieren. Terapi er i de indledende faser af undersøgelsen.

• Et lægemiddel kaldet pyrimethamin er blevet anvendt til behandling af Tay-Sachs sygdom. Berørte personer, der tog dette lægemiddel, udviste en forøget aktivitet af hexosaminidase A.

Det førte imidlertid ikke til en mærkbar forbedring af neurologiske eller mentale symptomer. Mere forskning er nødvendig for at afgøre, om pyrimethamin spiller en rolle i behandlingen af ​​dette syndrom.

Feber sygdom

Sygdom Tay - Saksa (GM₂ gangliosidose, tidlig barndom amaurotisk idioci) er en sjælden arvelig sygdom med en autosomal recessiv tilstand af arv, der påvirker centralnervesystemet (rygmarv og hjerne samt meningeal membraner). Det tilhører gruppen af ​​lysosomale oplagringssygdomme. Opkaldt efter den britiske øjenlæge Warren Tay (født Warren Tay, 1843-1928) og den amerikanske neurolog Bernard Sachs (engelsk Bernard Sachs, 1858-1944), der først beskrev denne sygdom uafhængigt af hinanden i henholdsvis 1881 og 1887.

Arvsmønster

Sygdommen er forårsaget af en mutation i HEXA-genet, der koder for a-underenheden af ​​enzymet hexozoaminidase A og er placeret på den lange arm af kromosom 15. Sygdommen er arvet på en autosomal recessiv måde. Sandsynligheden for at have et sygt barn er således kun i tilfælde, hvor begge forældre er bærere af mutantgenet og er 25%. Til dato er mere end 100 forskellige mutationer af HEXA genet kendt.

epidemiologi

Sygdommen er almindelig i Ashkenazi-jøder. Blandt dem er ca. 3% bærere af en mutation i HEXA-genet. Også sygdommen er almindelig blandt franske canadierne og Cajuns. Blandt andre populationer er den gennemsnitlige bærefrekvens af det recessive mutantgen

0,3%. Arvstypen er autosomal recessiv.

Etiologi og patogenese

Det kliniske billede af denne sygdom udvikler sig på baggrund af en genetisk defekt forårsaget af mutationen af ​​HEXA-genet, som er ansvarlig for syntese af hexozoaminidase A-enzymet, en kemisk formiderkatalysator i lysosomer og involveret i udnyttelsen af ​​gangliosider i CNS. I mangel af et enzym akkumulerer gangliosider i hjernens neuroner, forstyrrer deres arbejde og ødelægger dem senere.

klassifikation

Der er tre former for Tay-Sachs sygdom:

• Børneformular - seks måneder efter fødslen oplever børn en progressiv forringelse af deres fysiske evner og mentale evner: blindhed, døvhed og tab af evnen til at synke observeres. Som følge af muskelatrofi udvikler lammelse. Døden opstår i alderen 3-4 år.
• Teenageform - udvikling af motorisk-kognitive problemer, dysfagi (sveldeforstyrrelse), dysartri (taleforstyrrelser), ataksi (ustabilitet i gangen), spasticitet (kontrakturer og lammelser). Døden opstår i en alder af 15-16 år.
• Voksne form - forekommer mellem 25 og 30 år. Det er præget af symptomer på progressiv forringelse af neurologiske funktioner: nedsat og ustabil ganggang, svulstløshed og tale, nedsat kognitive færdigheder, spasticitet, udvikling af skizofreni i form af psykose.

Klinisk billede

Nyfødte med denne arvelige sygdom i de første måneder af livet udvikles normalt. Men i en alder af ca. seks måneder er der en regression i mental og fysisk udvikling. Barnet mister syn, hørelse, evne til at sluge. Der er kramper. Muskler atrofi, lammelse opstår. Døden opstår i en alder af 4 år.

Litteraturen beskriver en sjælden form for sen manifestation af sygdommen, når kliniske symptomer udvikler sig i en alder af 20-30 år.

diagnostik

Tay-Sachs sygdom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en rød plet placeret på nethinden modsat eleven. Denne plet kan ses med et ophthalmoskop.

behandling

I øjeblikket er der ikke udviklet nogen behandling. Medicinsk pleje reduceres til symptomlindring, og i tilfælde af sygdomsforløbne sygdomme for at forsinke udviklingen.